نقص‌های ژنتیکی بیماران با سرعت شناسایی می‌شود

به گزارش پایداری ملی به نقل از خبرگزاری مهر ، تلاش‌های زیادی برای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید انجام شده، با این حال هنوز داده‌کاوی اطلاعات استخراج شده از این دستگاه‌ها یک چالش بزرگ برای دانشمندان حوزه توالی‌یابی و ژنتیک است.

دلیل این امر نیاز به کاوش و تفسیر داده‌های توالی‌یابی بوده که این موضوع یکی از نقاط همگرایی میان علم ژنتیک و فناوری اطلاعات است.

یک استارت آپ ایرانی این چالش را با نگارش یک برنامه به نام ویدا (WEDA) حل کرده است، برنامه‌ای که برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است. برنامه ویدا قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم تبدیل کرده است.

شهریار علوی مدیر فنی این استارت آپ گفت: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.

وی خاطرنشان کرد: در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می‌شود و با برنامه ویدا مورد بررسی قرار می‌گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان براساس این اطلاعات پیگیری شود.

علوی یکی از مزیت‌ها این فناوری، خودکار بودن فرآیند جستجو در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی مؤثر در بروز بیماری می‌داند که در قدم بعد این عوامل توسط متخصصان بررسی شده و عامل یا عوامل مؤثر در بیماری ژنتیکی مشخص می‌شوند.

این دانش‌آموخته کارشناسی ارشد زیست‌فناوری دانشگاه علم صنعت از پایش بیش از ۱۰۰۰ بیمار با استفاده از این فناوری خبر داد.