کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی استان کردستان بی‌اشتهایی و کمبود وزن، رنگ پریدگی، مشکلات تغ اسهال، بی‌قراری، عفونت‌های مکرر، بزرگی تدریجی شکم به علت بزرگی طحال، تب متناوب و عدم بهبود به دنبال عفونت را از علایم شایع تالاسمی ماژور دانست.
به گزارش پایداری ملی، تالاسمی یکی از اختلال‌ها و بیماری‌های خونی در دنیاست و آمار ناقلان آن در قاره آسیا که کمربند تالاسمی بیشتر کشورهای آن را در بر می‌گیرد، بیش از ۱۷ میلیون نفر است که سالانه تعداد زیادی تالاسمی ماژور در این منطقه متولد می‌شوند که کشور ما نیز از جمله این کشورهاست.
کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی استان کردستان در گفت‌وگو با خبرنگار فارس عنوان کرد: تالاسمی یک نوع کم خونی ارثی است که از طریق والدین به کودک منتقل می‌شود.
پرشنگ فقیه‌سلیمانی افزود: این بیماری به ۲ نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که نوع بتا تالاسمی در ایران شایع‌تر است، خود بتاتالاسمی نیز شامل تالاسمی مینور( خفیف) و تالاسمی ماژور ( شدید) است.
وی گفت: تالاسمی ماژور یک نوع اختلال خونی بسیار جدی است که به صورت یک بیماری خطرناک در دوران کودکی ظاهر می‌شود.
وی اظهار کرد: تالاسمی ماژور در واقع یک بیماری ارثی است که فرد بیمار یک ژن معیوب را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند و به علت ناتوانی در ساخت هموگلوبین تا پایان عمر وابسته به دریافت خون می‌شود، اما در تالاسمی مینور، فرد ژن بیماری را از یکی از والدین به ارث می‌برد و ناقل بیماری محسوب شده و هیچگونه علامت و شکایت بالینی ندارد.
به گفته فقیه‌سلیمانی، انسان تمام مشخصات مانند رنگ چشم، مو، قد و... را از والدین به ارث می‌برد، بطوریکه برای هر صفت معمولا ۲ عامل بنام ژن ( عامل بوجود آورنده) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. در این رابطه صفت تالاسمی ماژور نیز به همین شکل است.
وی ادامه داد: اگر هم پدر و هم مادر تالاسمی مینور ( ناقل) سالم داشته باشند در هر حاملگی ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که فرزندانشان مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.
وی یادآور شد: علایم بیماری ماژور از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می‌شود، ابتدا کودک دچار کم خونی ( رنگ پریدگی، بی‌اشتهایی و بی‌قراری) می‌شود و با بزرگ شدن کودک و در صورت درمان نشدن و مراقبت صحیح، بیمار دچار تغییرات استخوانی در سر و صورت، بزرگ شدن طحال و کبد و عوارض قلبی متعدد از جمله قلبی و عروقی، غدد، کلیوی و.. . و در نهایت مرگ زودرس بیمار می‌شود.
کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی استان کردستان گفت: بیماری تالاسمی ماژور با تزریق مرتب خون و سایر اقدام های درمانی و مراقبتی عمر طولانی‌تری نسبت به گذشته دارد.
وی افزود: بیماری ماژور نیاز به مراقبت‌های خاصی دارد از جمله تزریق مرتب و مداوم خون ( حداقل ماهی یک‌بار بمنظور جبران کم خونی) تزریق آمپول دفع کننده آهن بمنظور پیشگیری از تجمع آهن در بدن، انجام معاینات و آزمایش‌ها، مراقبت‌های تخصصی ( چشم پزشکی، دندانپزشکی، قلب، گوش و حلق و بینی و .....انجام واکسیناسیون هپاتیت B.
فقیه‌سلیمانی با اشاره به اینکه بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل ناتوانی در ساخت هموگلوبین نیاز به تزریق خون پیدا می‌کند گفت: با دریافت خون سیستم خون سازی بدن متوقف می‌شود، افزایش تدریجی آهن به بافت‌ها صدمه می‌زند و مش متعددی برای بیمار در پی دارد لذا برای جلوگیری از ایجاد صدمه، بیمار باید از داروی دسفرال استفاده کند که آهن را برای خود جذب کرده و از طریق کلیه دفع کند.
وی داد داد: افراد مبتلا به تالاسمی ماژور معمولا در ۶ ماه دوم زندگی، علایم شدید و پیش‌رونده کم خونی را نشان می‌دهند.
وی بی‌اشتهایی و کمبود وزن، رنگ پریدگی، مشکلات تغ اسهال، بی‌قراری، عفونت‌های مکرر، بزرگی تدریجی شکم به علت بزرگی طحال، تب متناوب و عدم بهبود به دنبال عفونت را از علایم شایع تالاسمی ماژور دانست.
کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی استان کردستان اضافه کرد: با گذشت زمان مشکلات دیگری از جمله کوتاهی قد و بزرگ شدن سر، تغییرات در استخوان‌بندی سر و صورت و متعاقب آن مشکلات روحی و روانی را در پی دارد.
وی افزود: به دلیل تزریق مکرر خون، افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز ( رسوب آهن در بافت‌های نرم) می‌شود که سبب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علایم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود، همچنین به دلیل پوکی استخوان ممکن است این افراد دوار شکستگی استخوان شوند.
فقیه‌سلیمانی بتا تالاسمی ماژور قابل پیشگیری دانست و گفت: با ازدواج نکردن ۲ فرد ناقل یا انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج به دلیل تشخیص پیش از تولد می‌توان از بروز و تولد نوزاد مبتلا به بیماری جلوگیری کرد.
وی تاکید کرد: بیماری تالاسمی ماژور یک کم خونی کشنده است، با وجود روش درمانی مانند پیوند مغز استخوان برای بیماران ولی به دلیل گرانی و مشکلات تکنیکی کاربردان رایج نیست.
هزینه نگهداری این بیماران بسیار گران است و هزینه تزریق مکرر خون و تزریق بسیار بالاست در حالیکه غربالگری ناقلان ساده، ارزان و مطمئن است.
وی افزود: بهترین راه پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی ماژور ازدواج نکردن ۲ فرد ناقل است و درصورت ازدواج ۲ فرد ناقل از بچه دار شدن خودداری کنند.
فقیه‌سلیمانی همچنین انجام خدمات تشخیصی پس از تولد را ضروری برشمرد و گفت: این آزمایش‌ها در ۲ مرحله انجام گیرد، در مرحله نخست قبل از بارداری برای بررسی وضع ژنتیک زوج ها، ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر یک از ازدواج‌ها، در مرحله دوم، در زمان بارداری و هفته دهم با نمونه گیری از جنین که در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور ( تا هفته ۱۶ بارداری) مجوز ختم بارداری از سوی پزشک قانونی صادر می‌شود.
وی با بیان اینکه ابتلا به بیماری تالاسمی حاصل زندگی یک زوج جوان است که نااگاهانه و بدون انجام ازمایش تالاسمی ازدواج کرده‌اند است، خواستار آگاهی بخشی به زوج‌های جوان که قصد ازدواج دارند شد.
در حال حاضر ۱۱۹ بیمار تالاسمی در کردستان وجود دارد.