به گزارش پایداری ملی به نقل از خبرگزاری مهر، شاداب صالح پور، در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر، گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود.
این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
به گفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵ هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود.
این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلاء در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.
مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران، گفت: بر اساس برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود.
به گفته صالح پور، نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.
دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل مؤثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می‌کنند.
به گفته وی، این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است.
این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.
به گفته وی، کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تأیید شده هستند و در مابقی درمان‌ها صرفاً نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلاً درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.
وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های در نظر گرفته شده برای بیماران مبتلا بیماری‌های نادر عنوان کرد.
به گفته صالح پور مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna ، مدارک بیماری و معرفینامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون‌های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و در خصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.